Orphanet Journal of Rare Diseases投稿模板及论文格式指南

Orphanet Journal of Rare Diseases（简称 OJRD）是罕见病领域全球具有影响力的开放获取SCI期刊之一，由Springer Nature旗下BioMed Central出版，与Orphanet（欧洲罕见病信息门户）深度合作，是罕见病临床、遗传、诊断、治疗、流行病学、患者管理、政策、注册登记、药物再利用、新药开发等方向的平台。

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期刊最新数据（2025–2026）

• JIF：4.2（2024年最新，2025预计4.3–4.6）
• 5年影响因子：4
• 中科院分区：2区（医学-遗传学-医学：研究与实验）
• CiteScore：约7.0–7.5（Scopus）
• 初审中位时间：10–16天（BMC系列中较快）
• 首次决定：30–55天
• 整体接受周期：4–8个月
• 接收率：约35–45%（罕见病SCI中对高质量中国/亚洲研究友好）
• APC（2026年）：2890 USD（标准价） 中国大陆作者：绝大多数三甲医院、遗传中心、儿科医院、罕见病中心已覆盖 Springer Nature Read & Publish协议 → APC 0元（投稿时系统自动识别，无需申请） 未覆盖机构可在投稿时申请豁免（国家自然科学基金/卫健委罕见病项目支持下成功率极高）

期刊最受欢迎方向（高被引+编辑偏好，2026年热点）

1. 中国人群罕见遗传病大规模队列/遗传谱系研究（SMA、DMD、庞贝病、戈谢病、苯丙酮尿症、黏多糖病、Fabry病、Gaucher病等）
2. 新型/罕见基因变异发现与临床表型关联（中国多中心WES/WGS数据）
3. 罕见病药物再利用/孤儿药真实世界证据（中国多中心长期随访）
4. 罕见病多模态诊断（遗传+影像+生化+病理）与早期筛查价值
5. 罕见病患者自然病程/长期预后/生活质量中国真实世界队列
6. 罕见病注册登记系统建设与数据分析（中国罕见病登记网络）
7. 罕见病政策与可及性（中国罕见病目录、医保覆盖、患者支持）实施效果与国际比较
8. 罕见病伴随多系统损害（神经、骨骼、代谢、心血管）的综合管理经验

拒稿率最高原因：

• 病例不罕见/无新变异/无创新诊断/治疗
• 样本量过小（单中心<10–20例很难）
• 缺乏遗传学/功能验证/临床相关性
• 未遵守CARE（病例报告）或STROBE（观察性）规范
• 未讨论罕见病特异性/患者管理意义/国际借鉴

投稿核心要求（2026年最新版）

• 文章类型：Research / Case Report / Systematic Review / Guideline / Policy Analysis
• 字数：Research Article建议5000–10000字；Case Report 1500–3500字
• 格式：Springer Nature模板（Word或LaTeX） 双倍行距、连续行号、页码 影像：高分辨率（600 dpi推荐），MRI/CT、超声、病理切片、遗传谱图需清晰、多模态、多时相对比
• 病例报告：必须遵守CARE指南（强烈建议附CARE清单作为补充材料）
• 临床研究：必须提前在ChiCTR或ClinicalTrials.gov注册
• 伦理要求：必须有伦理批件 + 患者/监护人知情同意（病例报告需扫描件匿名化后上传）
• 数据公开：强烈鼓励公开去标识化数据/遗传数据（figshare/Zenodo/ClinVar）
• Cover Letter（必写，模板见下） 强调罕见性/中国人群特征/临床/遗传创新

中国作者投稿最优路径（2026年最新）

1. 投稿系统：https://submission.springernature.com/new-submission/13023/3
2. 机构自动豁免：投稿时系统识别中国大陆机构 → APC 0元（Read & Publish协议覆盖）
3. 强烈推荐： 提前邮件编辑部（ojrd@biomedcentral.com）确认病例/研究是否适合（发简要摘要+1–2张代表性影像/遗传图） 勾选 “In Review” 预印服务（罕见病领域曝光极佳） 病例报告务必附上多模态、高清影像（MRI/CT/超声/病理/遗传谱前后对比） 临床研究需多中心、大样本、统计严谨

常见拒稿原因（避坑指南）

• 病例不罕见/无新变异/无创新诊断/治疗
• 影像/遗传数据质量低（模糊、无多时相、无标注、无多模态对比）
• 未获得患者/监护人知情同意或伦理批件缺失
• 未遵守CARE规范（强烈建议附清单）
• 仅写“诊断明确”，无诊断思路/鉴别诊断/治疗难点/经验总结

联系方式（2026年最新）

• 编辑部邮箱：ojrd@biomedcentral.com
• 在线投稿：https://submission.springernature.com/new-submission/13023/3
• APC豁免查询：openaccess@springernature.com（中国大陆基本自动0元）

最后

Orphanet Journal of Rare Diseases 是罕见病领域开放获取期刊，中国大陆机构基本0元APC，对中国罕见遗传病队列、新型变异、多模态诊断、真实世界治疗结局研究友好，祝投稿顺利，早日见刊！